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28岁三阴性乳癌第四期 基因检测BRCA突变救命

2022-2-19 14:36:39      点击:
 

一名28岁女性,去年于澳洲打工时发现乳房出现小肿块,但当时受新冠肺炎疫情影响,澳洲全面封锁出境导致无法回台治疗。因澳洲医疗费用高昂,一直忍耐到回台时才就医,此时乳房肿瘤已痛到身子无法站直,经检查后发现已出现骨转移,确诊为「三阴性乳癌」四期。虽其男友毅然决然将自己的头发全剃光,给予患者在抗癌之路上很大的心灵支持,但化疗恶心、呕吐的副作用及每三周一次的住院行程,仍打乱了患者本来的生活。

基因检测揪出特定突变点 助医师精准用药

台中荣民总医院外科部乳房肿瘤外科主治医师蔡易臻表示,因三阴性乳癌患者癌细胞上雌激素接受器(ER)、黄体素接受器(PR)、人类上皮细胞生长因子接受体(HER2)表现皆为阴性,可选用药物相较其他亚型来说相当少,过去仅能采取化疗。但随着医学发展日新月异,精准医疗的概念日渐抬头,三阴性乳癌也出现了一些新兴治疗方式,如免疫检查点抑制剂;及较具针对性之标靶药物,如:PARPpoly ADP- ribose polymerase)抑制剂、NTRK抑制剂。

▲蔡易臻医师指出,三阴性乳癌特性相较其他亚型更为难缠,但随着药物发展越来越进步,现三阴性乳癌已非绝症代名词。

目前标靶用药治疗大多为自费,用药前若经过基因检测后能让医师判断适用哪一型药物时相对精准,以本案例而言该名患者基因检测后发现为BRCA1基因突变。后续不仅可改用针对BRCA1基因突变族群使用之PARP抑制剂治疗,患者也符合健保给付条件:(1)有转移现象(2)为三阴性乳癌患者(3)有BRCA1/2基因突变(4)完整接收过至少一次化疗疗程,并且顺利通过申请。接受治疗至今除改善过往治疗的副作用之外,另因PARP抑制剂是以口服形式服用,患者不需每三周住院治疗,只要一至两个月内回诊一次取药即可,也大幅提升了患者的生活质量。

标靶药物出现 三阴性乳癌不再是「绝症」代名词

过去对三阴性乳癌的观念多为「高复发、高转移、进展速度快」,许多人一确诊就灰心丧志,想到要化疗不只内心恐慌,甚至有些人因此而放弃治疗。对此,蔡易臻医师指出,三阴性乳癌疾病特性确实相较其他亚型更为难缠,但随着药物发展越来越进步,临床上不再像过去那般,除化疗之外无其他药物可医治。

PARP抑制剂为例,针对癌细胞特有的细胞机转控制病情,减少对其他正常细胞的损害。临床上虽有约六成患者使用后出现疲劳现象,少部分伴随血球数量降低、恶心呕吐、肠胃不适等副作用,但比例跟过去化疗相比已大幅度降低,患者要抱持正向心态,积极治疗,才是正确的抗癌之路。

最佳抗癌方式为及早诊断 早期发现存活率逾9

蔡易臻医师提醒,无论是哪种乳癌,目前已知最好的抗癌方式就是「及早诊断、及早治疗」,三阴性乳癌也不例外。根据研究数据显示,若三阴性乳癌第一期即接受诊治,五年存活率高达91%,但若已转移,五年存活率急遽降低至12%,因此无论是政府或是医师,都不断在倡导乳癌及早诊断的重要性。

而国健署也持续推行45-69岁之妇女及两等亲内血亲曾患乳癌之40-69岁妇女,每两年一次免费乳房摄影筛检,希望民众多加利用。蔡易臻医师强调,在癌细胞未转移至重要器官如肺部、肝脏、脑部之前诊治,配合妥善治疗并且定期追踪的情况下,三阴性乳癌患者预后表现都相对良好。